Dégénérescence des cellules nerveuses
Symptômes
Perte progressive de coordination des membres, démarche vacillante, perte d’équilibre, difficulté à sauter.
Gène impliqué
PNPLA8
Mutation testée
c.1169_1170dupTT
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 4 et 19 mois
Spécificité : Aggravation progressive et sévère des troubles moteurs entrainant une incapacité de déplacement dès 30 à 44 mois.
Publication : Abitbol et al. (2022). A PNPLA8 frameshift variant in Australian shepherd dogs with hereditary ataxia.
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